襄阳一对小夫妻生出蓝眼睛的娃 原因让人意外
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襄阳小夫妻竟生下了蓝色瞳孔的女儿,就像个混血的“洋娃娃”。但随着孩子慢慢长大,却发现她听不见声音。日前,经湖北省妇幼保健院耳鼻喉科专家检查发现,这个“洋娃娃”患上的是罕见疾病“蓝眼耳聋综合症”,属于染色体异常。
去年六月,陈女士在襄阳当地医院生下女儿菁菁(化名)。孩子出生体检时听力筛查没过关,其他都正常,医生叮嘱家长在孩子满月和三个月的时候复查听力。出院回家后,菁菁睁开眼睛的时间越来越多,夫妻俩惊讶地发现她的瞳孔竟然是蓝色的,就像外国宝宝,经眼科医生检查发现孩子的视力没有异常,夫妻俩就没放在心上。
随着菁菁慢慢长大,家人们发现她对声音基本没有反应,满月和三个月的听力复查也没有过关,医生建议家长再观察一段时间,等过了半岁再到大医院复查。6月3日,陈女士和丈夫抱着孩子来到了湖北省妇幼保健院复查听力,顺便想检查一下孩子的严重便秘、低血糖和生长发育缓慢等一系列问题。
“我看到孩子的蓝眼睛,对她的听力问题就有了大概的判断。”耳鼻喉科主任段传新说,菁菁的听力问题跟她眼睛颜色是直接相关的,被称为瓦氏症候群,俗称蓝眼综合征,是2号染色体的畸变导致。这类患者的眼珠虽呈蓝色,视力却完全不受影响,反而是会有听力、巨结肠、先心病、骨骼或者肌肉异常等疾病,每个人的具体表现不一样。
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