杨丽萍教授：先天性眼病、遗传性眼病二者有啥区别？

我们说起很多眼病，有时候说遗传性眼病，有时候说先天性眼病。在很多人看来，遗传就是先天，其实这是一种误解。那么遗传与先天到底有什么区别呢？

"遗传"是指受家族致病基因影响而导致的疾病。遗传因素可为致病的直接原因（单基因遗传性眼病），也可为致病的诱因（多因素疾病如老年性黄斑变性，AMD）。遗传因素都有一定的概率，或很小，或接近100%，因此遗传性疾病不一定全部都会发生。遗传性疾病也可受后天因素的影响，比如AMD，吸烟或喝酒可增加患病的风险。

"先天"则有可能受遗传因素影响，也有可能是其它原因如感染等而导致的一出生就有的缺陷或疾病。如果是遗传因素导致胎儿致病，也可叫遗传性先天性疾病，如果属于孕期感染等导致胎儿发育不良而致病，一般就直接叫先天性疾病。先天性疾病可谓与生俱来，不受后天因素影响。

也就是说出生就有的眼病不一定是遗传性眼病，后天发生的眼病也可能是遗传性眼病。

遗传性眼病大约有400余种，其中有相当一部分遗传性眼病遵循孟德尔遗传法则，按照常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗传方式将致病基因传递给后代。常见的常染色体显性遗传眼病包括先天性白内障、原发性开角型青光眼、视网膜色素变性、先天性眼外肌纤维化等多种疾病。目前只有少数遗传性眼病如先天性白内障等可以手术治疗，大部分遗传性眼病特别是遗传性视网膜变性类疾病根本无药可治。某些先天性眼病的危害也很大，治疗难度也大。因为一出生就发病，而婴幼儿视力尚在发育，不具备手术条件，往往引起儿童弱视或者失明等。

遗传性眼病与先天性眼病的防治也不同：遗传性眼病在致病基因诊断的基础上，可以通过胚胎植入前基因诊断或产前诊断避免严重遗传性眼病患儿的出生，而先天性的眼病则需要通过后天的孕期保健等方面进行预防。