PNAS新研究首次确定：男性勃起功能障碍和基因缺陷相关

双胞胎研究曾暗示，在男性勃起功能障碍中，30%要归咎于遗传因素。然而，科学家此前一直没有鉴定出具体和哪个基因相关。

10月8日，国际学术期刊《美国科学院院刊》（PNAS）发表的一项最新研究表明，研究人员通过全基因组关联研究（GWAS），在SIM1基因附近区域识别出了这样一个风险因素，他们称之为SIM1基因座。该新发现或有助于治疗男性勃起功能障碍。

论文的第一作者、美国加利福尼亚凯撒医疗的Eric Jorgenson在一份新闻稿中表示， "确定SIM1基因座是导致勃起功能障碍的一个危险因素，这非常重要，它为长期以来人们广泛接受的一种说法提供了证据，也就是说这种疾病确实受遗传因素影响。"

Jorgenson认为，"鉴别出勃起功能障碍的第一个遗传因素是一项令人兴奋的发现，它打开了基于基因的新治疗方案的一扇门。"根据美国2007年的一项研究，勃起功能障碍的平均患病几率是1/5，但概率会随着年龄的增长急剧上升。Jorgenson提到，目前的勃起功能障碍治疗方法对大约有50%的男性不起效。

新发现的风险因素是6号染色体上的单核苷酸多态性（SNP，在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性）。研究人员发现，在这个位置有一个胸腺嘧啶（T）核苷酸会使得勃起功能障碍风险增加大约25%。

Jorgenson及其同事通过对凯撒医疗数据库中的36649人的GWAS分析识别出了这个基因座。他们确定了6号染色体上的问题似乎与勃起功能障碍有关后，马上用来自英国生物库中222358名男性的数据进行了证实。

研究人员在论文中指出，SIM1编码了一种涉及性功能和体重调节的转录因子，有证据表明SIM1基因座与基因调节有关。Jorgenson称，未来他们会进一步研究该基因座如何影响勃起功能障碍。

Jorgenson 在接受媒体采访时表示，"我们知道还有其他的风险因素，包括吸烟、肥胖、糖尿病和心血管疾病，但我们这项在人类基因组中的新发现是独立于这些已知的风险因素。也就是说，这个基因座似乎是专门针对性功能的。"